A trombofilia é uma condição caracterizada pela propensão do organismo a formar coágulos sanguíneos de maneira anormal e em um local inadequado. Em vez de ocorrer apenas em resposta a uma lesão (quando machucamos por exemplo), o sangue tende a coagular de forma espontânea ou exacerbada, elevando o risco de eventos graves como trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar e, em alguns casos, complicações na gravidez. O tema ganhou destaque nos últimos anos, sobretudo entre pacientes com histórico familiar de trombose.

Apesar de não ser uma doença hematológica maligna, a trombofilia pode estar associada a alterações genéticas ou adquiridas que envolvem o sistema de coagulação, exigindo muitas vezes a avaliação por um especialista em hematologia. Entender o contexto clínico e laboratorial da trombofilia é essencial para indicar o tratamento adequado e evitar complicações futuras.

O que é trombofilia?

Trombofilia é o nome dado à predisposição a desenvolver tromboses de forma recorrente ou em situações incomuns. Essa predisposição pode ser de origem:

• Hereditária (genética): quando existem mutações que alteram proteínas envolvidas na coagulação, como o Fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina ), deficiência de antitrombina, deficiência de proteína C e proteína S.
• Adquirida: relacionada a condições como a síndrome do anticorpo antifosfolipíde (SAF), , Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) e outras doenças hematológias como Policitemia Vera e trombocitemia essencial,  câncer,  e doenças inflamatórias crônicas (ex: lupus).

Nem toda pessoa com um destes exames alterados ou a presença de um destes fatores de risco desenvolve trombose, e por isso a realização da investigação deve ser sempre feita com muita cautela e quando realmente necessária.  

Quais os sinais de alerta?

A forma mais comum de manifestação da trombofilia é a ocorrência de um evento trombótico sem causa justificável (espontâneo) e/ou em locais incomuns. O local mais comumente afetado são os membros inferiores (trombose venosa profunda – TVP), no entanto, ela pode ocorrer em qualquer lugar do organismo e suas manifestações são muito variadas a depender do local acometido (ex: edema (inchaço), dor, vermelhidão local, dificuldade para respirar, alterações neurológicas….). 

A trombofilia também pode se manifestar em algumas situações obstétricas (perda gestacional de repetição, eclâmpsia, prematuridade…), no entanto estes eventos devem ser sempre avaliados com muita cautela pois são a exceção e não a regra. 

Tromboses com fatores causais bem definidos (ex: pós-operatórios, traumas, câncer, gestação, drogas ilícitas, imobilização prolongada, uso de hormônios como testosterona ou “pílula do dia seguinte”e etc) devem ser sempre tratados o mais prontamente possível mas não devem ser investigados como uma suspeita de trombofilia. 

Isso se deve ao fato de que muitos dos exames relacionados à trombofilia podem ser prevalentes na população sem contudo terem algum significado clínico. Nesta situação, a positividade de um exame, não necessariamente significa um risco aumentado para um novo evento, e portanto costuma causar mais dúvida e confusão do que ajudar e definir a conduta adequada. 

Relação entre evento trombótico e doenças do sangue

Algumas doenças do sangue, como a policitemia vera, a trombocitemia essencial, a Hemoglobinúria Paroxística Noturna ou qualquer tipo de neoplasia (câncer), estão associadas ao aumento do risco de eventos trombóticos. Doenças auto-imunes como a Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAF) e doenças inflamatórias crônicas também são uma causa de evento trombótico espontâneo.  

Nestes casos, exames de rotina, como um simples hemograma, ou para investigação de um outro sinal ou sintoma, e um bom exame clínico, podem trazer muitas informações e trilhar o diagnóstico da doença de base subjacente. 

Diagnóstico e opções de tratamento

O diagnóstico da trombofilia é baseado em histórico clínico detalhado, análise familiar e exames laboratoriais específicos. Atualmente, na minoria das vezes é necessário realizar uma pesquisa de trombofilia hereditária.  Estudos clínicos recentes demonstram cada vez menos associação com a alteração destes exames e o risco real aumentado de ter um novo evento trombótico. Em especial podemos citar o estudo ALIFE-2 que demonstrou que dificilmente perdas gestacionais de repetição estão associadas à supostas trombofilias hereditárias

O tratamento é sempre indicado (quando não houver contraindicação como sangramento ativo) e realizado com anticoagulante. Atualmente existem vários tipos (heparina, varfarina, rivaroxabana, apixabana, edoxabana) e o mais adequado vai variar de acordo com a condição clínica e as comorbidades de cada paciente. O tempo de uso é de 3 a 6 meses, após este período, quando indicado, a utilização será para prevenir um novo evento e não para tratar o anterior. Alguns pacientes necessitam de anticoagulação perene (vitalícia), especialmente em casos de SAF, trombose recorrente ou quando o fator causal não pode ser retirado

Quando procurar um hematologista?

Um hematologista deve ser procurado sempre que houver um trombose sem causa justificável (espontânea) e/ou em locais incomuns (sítios atípicos como vasos abdominais, sistema nervoso central, membro superior…) e em situações obstétricas muito específicas, já avaliada pela obstetrícia, e preferencialmente antes de realizar qualquer investigação para trombofilia.  

Indivíduos com histórico familiar, em parentes de 1º e 2º, de trombose NÃO JUSTIFICÁVEL ou com eventos trombóticos recorrentes, também merecem uma avaliação com a hematologia. 

Conclusão

A trombofilia é uma condição que exige atenção e acompanhamento especializado e que não deve ser investigada na grande maioria dos casos de tromboses, sob o risco de gerar tratamentos prolongados e desnecessários aumentando a probabilidade de sangramento e complicações. A orientação correta pode prevenir complicações , desgaste emocional e melhorar significativamente sua qualidade de vida.